Prader-Willi syndrom v kazuistikách. (Czech)
In: Pediatrie pro Praxi, Jg. 24 (2023-06-01), Heft 3, S. 175-178
academicJournal
Zugriff:
Prader-Willi syndrome is a dangerous genetic multisystem disorder. It‘s typical symptoms include facial dysmorphia, muscle weakness, growth and eating disorders (failure-to-thrive followed by polyphagia and obesity). We are presenting three case histories of children with Prader-Willi syndrome. Two of them have been diagnosed after the second year of life, with differing impact on their health. Early diagnosis in the third case history didn‘t eliminate development of extreme obesity leading to serious morbidity. The aim of the article is to bring attention to importance of early diagnosis and initiation of complex treatment of this condition, including growth hormone therapy that can singificantly affect the clinical condition of patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Prader-Willi syndrom je závažné geneticky podmíněné multisystémové onemocnění. Mezi jeho typické příznaky patří kromě faciální dysmorfie i svalová hypotonie, porucha příjmu potravy (neprospívání s následnou hyperfagií a obezitou) a porucha růstu. Uvádíme kazuistiky tří dětí s Prader-Willi syndromem. U dvou z nich byla genetická diagnóza stanovena až po druhém roce života s rozdílným vlivem na jejich další zdravotní stav, ale ani časná diagnóza v dalším případě nevyloučila rozvoj extrémní obezity vedoucí k závažné morbiditě. Cílem článku je upozornit na důležitost včasné diagnostiky a zahájení komplexní léčby tohoto stavu, včetně léčby růstovým hormonem, které tak mohou významně ovlivnit klinický stav pacientů. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Copyright of Pediatrie pro Praxi is the property of SOLEN sro and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)
Titel: |
Prader-Willi syndrom v kazuistikách. (Czech)
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | Magnová, Olga |
Zeitschrift: | Pediatrie pro Praxi, Jg. 24 (2023-06-01), Heft 3, S. 175-178 |
Veröffentlichung: | 2023 |
Medientyp: | academicJournal |
ISSN: | 1213-0494 (print) |
DOI: | 10.36290/ped.2023.051 |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|