Joubert syndrome type 17 caused by c.650G > A and c.956A > T mutations in C5orf42 gene in children: one case report. (English)

Chang-jian, YANG ; Da-fei, JIANG ; et al.

In: Chinese Journal of Contemporary Neurology & Neurosurgery, Jg. 23 (2023-11-01), Heft 11, S. 1052-1055

academicJournal

Titel:	Joubert syndrome type 17 caused by c.650G > A and c.956A > T mutations in C5orf42 gene in children: one case report. (English)
Autor/in / Beteiligte Person:	Chang-jian, YANG ; Da-fei, JIANG ; Ren-ke, LI ; Xiao-mei, SHU
Zeitschrift:	Chinese Journal of Contemporary Neurology & Neurosurgery, Jg. 23 (2023-11-01), Heft 11, S. 1052-1055
Veröffentlichung:	2023
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1672-6731 (print)
DOI:	10.3969/j.issn.1672-6731.2023.11.015
Schlagwort:	GENETIC mutation GENETIC testing GENETIC disorders JOUBERT syndrome NEURODEGENERATION CHILDREN
Sonstiges:	Nachgewiesen in: Complementary Index Sprachen: Chinese

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