Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.

Pellerin, David ; Wilke, Carlo ; et al.

In: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, Jg. 95 (2024-02-01), Heft 2, S. 175-179

academicJournal

Titel:	Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
Autor/in / Beteiligte Person:	Pellerin, David ; Wilke, Carlo ; Traschütz, Andreas ; Nagy, Sara ; Currò, Riccardo ; Dicaire, Marie-Josée ; Garcia-Moreno, Hector ; Anheim, Mathieu ; Wirth, Thomas ; Faber, Jennifer ; Timmann, Dagmar ; Depienne, Christel ; Rujescu, Dan ; Gazulla, José ; Reilly, Mary M. ; Giunti, Paola ; Brais, Bernard ; Houlden, Henry ; Schöls, Ludger ; Strupp, Michael
Zeitschrift:	Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, Jg. 95 (2024-02-01), Heft 2, S. 175-179
Veröffentlichung:	2024
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	0022-3050 (print)
DOI:	10.1136/jnnp-2023-331490
Schlagwort:	SPINOCEREBELLAR ataxia ATAXIA NEUROPATHY FRIEDREICH'S ataxia
Sonstiges:	Nachgewiesen in: Complementary Index Sprachen: English

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